Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) kann Hinweise auf die Trisomien 13, 18 und 21 beim ungeborenen Kind geben. Zur sicheren Abklärung ist aber beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung nötig. Der NIPT wird nur in bestimmten Situationen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.
Der nicht invasive Pränataltest ist ein Bluttest, mit dem sich in der Schwangerschaft kindliches Erbgut auf die Trisomien 13, 18 und 21 untersuchen lässt. Diese Trisomien sind seltene genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung unterschiedlich beeinflussen. Am bekanntesten ist die Trisomie 21
(Down-Syndrom). Der NIPT auf Trisomien gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Vielmehr handelt es sich um eine genetische Untersuchung. Er wird ab Juli 2022 dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn eine Frau und ihre Ärztin oder ihr Arzt gemeinsam entschieden haben, dass der Test für sie sinnvoll ist. Das hängt vor allem von der persönlichen Situation der Schwangeren ab. Falls der Test infrage kommt, muss die Ärztin oder
der Arzt vorher ausführlich aufklären und zu den möglichen Konsequenzen beraten. Nicht invasive Pränataltests werden von verschiedenen Herstellern vertrieben, zum Beispiel unter den Namen „Harmony-Test“, „Panorama-Test“ oder „Praena-Test“. Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss (G-BA) eine Informationsbroschüre veröffentlicht. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig – das heißt, eine Schwangere kann eine angebotene Untersuchung oder einen Test jederzeit ohne Begründung ablehnen. Ihr Recht auf Nichtwissen ist so wichtig, dass sie niemand zu einer Untersuchung drängen darf. Vorgeburtliche
Untersuchungen können weitreichende Folgen haben. Vor einer Entscheidung für oder gegen einen NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 ist es wichtig, sich über folgende Fragen Gedanken zu machen und
rechtzeitig gut beraten zu lassen: Mit einem NIPT lässt sich kindliches Erbgut (die DNA) aus der Plazenta untersuchen. Da für den Test kein Eingriff in die Gebärmutter nötig ist, wird er „nicht invasiv“ (nicht eingreifend) genannt. Beim NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt. Für den Test wird Blut aus der Armvene einer Schwangeren entnommen. Ihr Blut enthält etwa ab der 10. Woche so viel Erbgut des ungeborenen Kindes, dass es im Labor untersucht werden kann. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. Die Ärztin oder der Arzt teilt es in einem Gespräch mit. Es ist auch möglich, vorher abzusprechen, sich nur bestimmte Ergebnisse eines NIPT mitteilen zu lassen: zum Beispiel nur das Ergebnis zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zum Down-Syndrom. Wichtig istMit einem NIPT werden nur einzelne genetische Veränderungen untersucht. Ob das ungeborene Kind insgesamt gesund ist, kann der Test nicht erkennen. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen ab Juli 2022 in bestimmten Situationen die Kosten für einen nicht invasiven Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21. Dieser Test ist also keine Routineuntersuchung. Die Kosten werden übernommen,
Diese Situation kann entstehen, wenn die Möglichkeit einer Trisomie eine Frau so stark belastet, dass sie dies abklären lassen möchte. Ein Hinweis auf eine Trisomie kann sich zum Beispiel durch die normalen Vorsorgeuntersuchungen oder das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) ergeben, das manche Frauenärztinnen und -ärzte zwischen der 12. und 14. Woche anbieten. Das ETS besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung bestimmter Blutwerte der Schwangeren. Dies kann Hinweise auf Trisomien und andere Auffälligkeiten ergeben. Ein ETS kann eine Trisomie aber nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Ein ETS wird in der Regel nicht von den Krankenkassen bezahlt und kostet zwischen 150 und 250 Euro. Die Ärztin oder der Arzt wird über das Testergebnis informieren und darüber aufklären, was daraus folgt. Die folgenden drei Ergebnisse sind möglich: „Der Test kann nicht ausgewertet
werden.“ „Der Test ist unauffällig.“ „Der Test ist auffällig.“ Ein auffälliges Testergebnis kann nur durch einen Eingriff sicher bestätigt oder widerlegt werden, bei dem das Erbgut des Kindes untersucht wird. Dazu gibt es zwei Möglichkeiten:
Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage danach kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein. Schwerwiegender ist aber, dass etwa 1 bis 4 von 1000 Frauen durch den Eingriff eine Fehlgeburt haben. Deshalb versucht man, diese eingreifenden Untersuchungen möglichst zu vermeiden. Grundsätzlich ist ein NIPT zwar genau, trotzdem kommt es auch zu falschen Ergebnissen. Deshalb kann der Test keine sichere Diagnose einer Trisomie stellen. Für eine sichere Diagnose ist ein Eingriff nötig. Bei einem NIPT können zwei Fehler passieren:
Bei Trisomie 13 und 18 passieren solche Fehler häufiger als beim Down-Syndrom. Zuverlässigkeit: Beispiel Down-SyndromDas Verhältnis von richtigen zu falschen Befunden hängt davon ab, wie wahrscheinlich eine Trisomie ist. Diese Wahrscheinlichkeit hängt unter anderem vom Alter ab. Angenommen, in einer Gruppe von 10.000 Schwangeren haben 10ein Ungeborenes mit einem Down-Syndrom. Wenn alle diese Frauen ein auswertbares Ergebnis erhalten, ergibt sich Folgendes: Mit anderen Worten: In diesem Beispiel ist jedes dritte auffällige Ergebnis falsch (bei 5 von 15 Frauen). Dieses Beispiel zeigt:
Wenn eine Trisomie festgestellt wird, stellt sich für einige Frauen oder Paare die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen. Sie fühlen sich häufig unter Druck, vor der 12. Woche entscheiden zu müssen. Zeitdruck gibt es bei einer Trisomie aber nicht: Ein Abbruch ist auch nach der 12. Woche möglich. Es ist also genug Zeit, um sich psychosozial beraten zu lassen, mit Familie, Freundinnen und Freunden darüber zu sprechen und zu einer passenden Entscheidung zu kommen. Zudem besteht die Möglichkeit, Kinder oder Erwachsene mit Down-Syndrom zu treffen oder sich mit den Eltern auszutauschen. Ärztinnen und Ärzte können Adressen von Selbsthilfegruppen nennen, die dann einen Kontakt vermitteln. Viele Kinder mit den Trisomien 13 und 18 leben nach der Geburt nur eine kurze Zeit. Es gibt Frauen und Paare, die ihr Kind trotzdem zur Welt bringen möchten. Sie möchten nicht „bestimmen“, wann das Kind aus dem Leben tritt. Eine solche Geburt wird medizinisch und psychologisch begleitet und „palliative Geburt“ genannt. Sie gibt Eltern die Möglichkeit, ihr Kind kennenzulernen und sich von ihm zu verabschieden. Dieser Text kann nicht alle Fragen zum nicht invasiven Pränataltest auf Trisomien beantworten. Er soll die Beratung durch Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder eine Beratungsstelle unterstützen. Im Gendiagnostik- und im Schwangerschaftskonfliktgesetz ist beschrieben, welche Rechte auf Aufklärung und Beratung Sie haben. Zur Unterstützung der Aufklärung über den NIPT auf Trisomien hat der Gemeinsame Bundesauschuss (G-BA) eine Informationsbroschüre veröffentlicht. Informationen dazu und zu weiteren Fragen finden Sie hier:
Informationen zu Trisomien finden Sie unter anderem auf diesen Seiten:
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Kann man Trisomie 21 übersehen?Die Entdeckungsraten etwa einer Trisomie 21 liegen hier bei >99%. Die Kosten einer NIPT werden bisher nicht von der Krankenkasse übernommen und liegen je nach Umfang zwischen 130 und 450 Euro (auf Wunsch geben wir Ihnen genauere Informationen auf einem gesonderten Informationsblatt).
Wie oft bleibt Trisomie 21 unentdeckt?10% der Trisomie 21 Fälle bleiben aber unentdeckt!
Wann wird Trisomie 21 erkannt?Die Nackentransparenzmessung (NT, auch Nackendichtemessung genannt) wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der geübte Arzt erkennt bei einem Down-Fötus mit einer Trisomie 21 gleich mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall.
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